Обзорная лекция по ключевым материалам заседания профильной комиссии

19-22 февраля 2024г. врач-генетик РГБЛПУ «Республиканской детской многопрофильной больницы», руководитель Центра орфанных заболеваний Узденова А.И. участвовала в заседании профильной комиссии по генетике в г.Москве. На заседании комиссии обсуждались вопросы дальнейшего совершенствования оказания медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, вопросы расширения списка нозологий по обеспечению лекарственными препаратами и медицинскими изделиями  для пациентов с тяжелыми хроническими, в том числе орфанными заболеваниями, закупаемых благотворительным Фондом  «Круг добра». Также на заседании комиссии принято решение о дальнейшем расширении перечня скрининговых обследований детей с целью ранней диагностики наследственных заболеваний. Напомним, что с 2023 года проводитсяобследование новорожденных в рамках расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний.

     С обзорной лекцией по ключевым материалам заседания профильной комиссии врач-генетик выступила перед заведующими отделениями и профильными специалистамиРеспубликанской детской многопрофильной больницы, ознакомила с новыми клиническими рекомендациями по лечению врожденных дегенеративных нейромышечных заболеваний, в том числе такого тяжелого наследственно обусловленного заболевания, как спинальная мышечная атрофия(СМА).